Шымкент қаласында Молекулярлық медицина орталығының жаңа ғимараты пайдалануға берілді. Орталықтың ашылуы оңтүстік өңірдегі медициналық-генетикалық қызметтің дамуына жаңа мүмкіндік беріп отыр. Салтанатты шараға Денсаулық сақтау басқармасының өкілдері, медициналық ұйымдардың басшылары, медициналық генетика және пренаталдық диагностика мамандары қатысты. Орталық Шымкентте 2021 жылдан бері жұмыс істеп келеді. Жаңа ғимарат заманауи жабдықталған, диагностикалық мүмкіндіктері артқан. Пациенттерді қабылдауға және мамандардың жұмыс істеуіне барлық жағдай жасалған. Жаңа ғимараттың ашылуы – тек инфрақұрылымдық жаңалық емес. Бұл оңтүстік өңір тұрғындарының медициналық-генетикалық қызметке қолжетімділігін арттыруға бағытталған қадам. Шымкент пен Түркістан облысының тұрғындары үшін медициналық-генетикалық кеңес беру, тұқым қуалайтын және сирек кездесетін ауруларды диагностикалау, жүктілікті генетикалық сүйемелдеу, пренаталдық диагностика және жаңа туған нәрестелер скринингі секілді бағыттардың бір орталықта шоғырлануы жол жүру қажеттілігін азайтып, диагностика процесін жеделдетуге мүмкіндік береді.
Бір талдаудың нәтижесі адамның бүкіл өмірін өзгертіп жіберуі мүмкін. Әсіресе бұл сөз құрсақтағы сәбиіне қатысты айтылғанда, ата-ана үшін зертхана қорытындысындағы бір ғана сөйлемнің өзі үлкен алаңдаушылыққа айналады. Ал генетика саласында скрининг нәтижесі мен нақты диагноздың ара-жігін ажыратпау кейде отбасын негізсіз күйзеліске түсіруі мүмкін. Орталықтың жоғары санатты генетик дәрігері Айжан Орымбаеваның айтуынша, мұндай қызметтің Шымкентте қолжетімді болуы оңтүстік өңір тұрғындары үшін маңызды өзгеріс.
– Бұрын генетикалық ақауларды нақтылау үшін пациенттерді Алматыға, Астанаға жіберуге тура келетін жағдайлар болатын. Енді бірқатар қажетті зерттеулерді Шымкенттің өзінде жүргізіп, нәтижесін осы жерде анықтауға мүмкіндік бар. Бұл ең алдымен пациенттің уақытын үнемдейді. Диагностиканың қолжетімді болуы дәрігерге де, отбасына да маңызды, – дейді Айжан Орымбаева.
Қазіргі пренаталдық медицинада ультрадыбыстық зерттеу, қан талдаулары, жасушасыз ДНҚ негізіндегі скрининг және қажет болған жағдайда инвазивті диагностикалық әдістер секілді бірнеше тәсіл қолданылады. Бірақ олардың барлығы бірдей диагноз қоймайды. Мәселен, халықаралық клиникалық ұсынымдарда скринингтің ұрықта белгілі бір хромосомалық өзгерістің болу ықтималдығын бағалайтыны, ал диагностикалық зерттеулер нақты хромосомалық өзгерісті анықтауға мүмкіндік беретіні көрсетіледі. Жасушасыз ДНҚ тесті, соның ішінде NIPT, сезімтал скрининг әдістерінің бірі болғанымен, ол өздігінен түпкілікті диагноз болып саналмайды. Скрининг нәтижесі жоғары қауіп көрсетсе, дәрігер генетикалық кеңес беріп, қажет болған жағдайда диагностикалық зерттеуді ұсынады. Демек, «талдауда күдік бар» деген сөз бен «диагноз расталды» деген ұғымның арасында үлкен айырмашылық бар.
Қазақстанның жетекші, танымал дәрігер-генетигі, медицина ғылымдарының докторы және профессор, орталықтың негізін қалаушы Гүлнар Святова өзінің 43 жылдық медициналық тәжірибесінде осындай жағдайлардың талайын көргенін айтады. Генетикалық қорытындыны тек синдромның атауына қарап бағалау дұрыс емес. Әрбір диагноздың нақты нұсқасы, хромосомалық өзгерістің түрі, оның ұрықтағы расталу деңгейі және клиникалық көрінісі жеке қарастырылады. Генетикалық аурулардың барлығын «емдеп жіберуге» болады немесе барлығы міндетті түрде ауыр өтеді деу де дұрыс емес. Ғылыми деректер бойынша генетикалық жағдайлардың болжамы бір-бірінен айтарлықтай ерекшеленеді, ал көптеген генетикалық аурулар толық емделуден гөрі ұзақ мерзімді медициналық бақылау мен қолдауды қажет етеді.
– Бала дүниеге әкелемін деген әрбір әйел жүктілікті жоспарлауға жауапкершілікпен қарағаны дұрыс. Жүктілік басталғаннан кейін ғана емес, оған дейін де дәрігермен кеңесіп, қажетті тексерулерден өту маңызды. Әсіресе отбасында тұқым қуалайтын аурулар болған жағдайда, бұрын жүктілік кезінде асқынулар немесе ұрықтың дамуында ауытқулар анықталған болса, генетикке жүгінген жөн. Генетикалық кеңес беру кезінде дәрігер отбасының медициналық тарихын, бұрынғы жүктіліктердің нәтижесін, тұқым қуалайтын аурулардың болуын және басқа да факторларды бағалайды. Осы мәліметтер негізінде нақты қандай зерттеу қажет екенін анықтайды. Қазір адамдардың ақпарат іздеу тәсілі де өзгерді. Интернет, әлеуметтік желі, түрлі форумдар, тіпті жасанды интеллект құралдары арқылы аурудың белгілерін іздеу қалыпты әдетке айналып барады. Бірақ мәселе генетикалық өзгеріске келгенде, интернеттен алынған ақпарат нақты диагноздың орнын баса алмайды, – дейді Гүлнар Салаватқызы.
Жаңа технологиялардың басты артықшылығы ауруды ертерек анықтау ғана емес. Генетикалық өзгерістің табиғатын түсіну дәрігерге пациентті әрі қарай бақылау, емдеу немесе медициналық сүйемелдеу тактикасын таңдауға мүмкіндік береді. Орталықтың ашылуына орай Алматыдан келген мамандар тұқым қуалайтын ауруға күдігі бар балалар мен жүкті әйелдерге тегін консультациялық қабылдау өткізді. Ал ертең «Заманауи пренаталдық диагностика: скринингтен диагнозға дейін» атты ғылыми-практикалық конференция ұйымдастырылуда. Оған Шымкент, Алматы және Санкт-Петербург қалаларының мамандары қатысады.
