В Шымкенте сдано в эксплуатацию новое здание Центра молекулярной медицины, работающего в мегаполисе с 2021 года. Это событие знаменует новый этап в развитии медико-генетической службы южного региона.
В торжественной церемонии приняли участие представители Управления здравоохранения, руководители медицинских организаций, а также специалисты в области медицинской генетики и пренатальной диагностики.
Новый объект оснащен передовым оборудованием, что существенно расширяет его диагностические возможности и создает комфортные условия для пациентов и работы персонала. Открытие Центра — это не просто инфраструктурное обновление, а важный шаг по повышению доступности высокотехнологичной медпомощи. Концентрация в одном месте таких услуг, как медико-генетическое консультирование, диагностика наследственных и редких заболеваний, генетическое сопровождение беременности, пренатальная диагностика и скрининг новорожденных, избавит жителей Шымкента и Туркестанской области от необходимости ездить в другие регионы и значительно ускорит получение результатов.
Врач-генетик высшей категории Айжан Орымбаева подчеркнула важность этого события:
«Раньше для уточнения генетических патологий нам приходилось направлять пациентов в Алматы и Астану. Теперь ключевые исследования проводятся прямо в Шымкенте. Это прежде всего экономит драгоценное время семей и позволяет быстрее принимать необходимые врачебные решения».
В современной пренатальной медицине применяется комплексный подход — от УЗИ и анализов крови до скрининга на основе внеклеточной ДНК (НИПТ) и инвазивных методик. При этом специалисты напоминают о важной грани между понятием «подозрение по результатам скрининга» и подтвержденным диагнозом. Скрининг лишь оценивает вероятность наличия хромосомных изменений, тогда как окончательный диагноз устанавливается только после специализированного диагностического исследования.
Основатель Центра, известный казахстанский врач-генетик, доктор медицинских наук, профессор Гульнар Святова с 43-летним стажем практической работы отмечает, что оценку генетического заключения нельзя сводить лишь к названию синдрома. В каждом случае учитываются конкретный вариант хромосомной аберрации, уровень ее подтверждения у плода и клиническая картина.
«Каждой женщине следует ответственно подходить к планированию беременности — консультироваться со специалистами нужно еще до ее наступления, особенно если в семье есть история наследственных заболеваний. И важно помнить: никакая информация из интернета, соцсетей или от искусственного интеллекта не заменит профессиональную медицинскую диагностику», — резюмировала Гульнар Салаватовна.
В честь открытия Центра ведущие специалисты из Алматы провели бесплатные консультативные приемы для беременных женщин и детей с подозрением на наследственную патологию. Кроме того, запланировано проведение научно-практической конференции «Современная пренатальная диагностика: от скрининга к диагнозу» с участием экспертов из Шымкента, Алматы и Санкт-Петербурга.
