Об утверждении Стандарта организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан

В соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и статьи 138 Кодека Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан согласно приложению к настоящему приказу.

2. Департаменту охраны здоровья матери и ребенка в установленном законодательством Республики Казахстан порядке обеспечить:

1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан после его официального опубликования;

3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан предоставление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.

3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.

4. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.

Министр здравоохранения Республики Казахстан

А. Ғиният

Приложение

к приказу Министр

здравоохранения

Республики Казахстан

от 14 сентября 2023 года

№ 149

Стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан

Глава 1. Общие положения

1. Настоящий стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан (далее – Стандарт) разработан в соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и статьи 138 Кодека Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» и устанавливает общие принципы и требования к организации медико-генетической помощи (далее – МГП).

2. Термины и определения, используемые в настоящем Стандарте:

1) международная система цитогеномной номенклатуры хромосом человека (ISCN 2020) – определяет номенклатуру для описания кариотипов, хромосомных аномалий, гибридизации in situ. ISCN предоставляет список символов и сокращенных терминов в дополнение к набору правил, которые можно использовать при описании хромосом и хромосомных аномалий, таких как p для короткого плеча хромосомы, q для длинного плеча хромосомы, cen для центромеры, del для делеции, ish для гибридизации in situ и знак плюс (+) для усиления;

2) профильный специалист – медицинский работник с высшим медицинским образованием, имеющий сертификат в области здравоохранения;

3) комбинированный тест первого триместра – расчет индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода, основанный на измерении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и определения материнских сывороточных маркеров (далее – МСМ) первого триместра;

4) генетическая карта – медицинский документ, в котором отражены сведения о пациенте, его родственниках, схематическое изображение родословной, фенотип, методы исследования, оценка риска при наличии заболевания;

5) уполномоченный орган в области здравоохранения  (далее – уполномоченный орган) – центральный исполнительный орган, осуществляющий руководство и межотраслевую координацию в области охраны здоровья граждан Республики Казахстан, медицинской и фармацевтической науки, медицинского и фармацевтического образования, санитарно-эпидемиологического благополучия населения, обращения лекарственных средств и медицинских изделий, качества оказания медицинских услуг (помощи);

6) инвазивная пренатальная диагностика (далее – ИПД) – методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно-генетического анализа;

7) медико-генетическая консультация (далее – МГК) – комплекс медицинских услуг населению для уточнения диагноза, определения прогноза и дальнейшей тактики, осуществляется врачами по специальности «Медицинская генетика»;

8) медико-генетическая помощь (далее – МГП) – комплекс мероприятий по оказанию специализированной медицинской помощи населению, связанные с решением проблем относительно появления или риска появления генетического заболевания в семье;

9) пренатальная диагностика (далее – ПД) – ранняя диагностика патологии у плода и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригуруемыми врожденными и наследственными заболеваниями;

10) пренатальный скрининг – массовое комплексное стандартизированное обследование беременных женщин с целью выявления группы риска по хромосомной патологии и врожденным порокам развития (далее – ВПР) внутриутробного плода с последующим уточнением генетического диагноза;

11) внешняя оценка качества (далее – ВОК) – комплекс мероприятий медицинской лаборатории по добровольной внешней оценке работы лаборатории правильности выдаваемых ею результатов с привлечением внешних организаций, путем участия в сравнительных испытаниях;

12) скрининговые исследования – комплекс медицинского обследования населения, не имеющего клинических симптомов и жалоб, с целью выявления и предупреждения развития различных заболеваний на ранней стадии, а также факторов риска их возникновения;

13) врожденный порок развития (далее – ВПР) – структурные или функциональные отклонения, от нормы которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни;

14) врожденный гипотиреоз (далее – ВГ) – врожденное заболевание щитовидной железы, которое характеризуется невозможностью выработки гормонов щитовидной железы или их недостаточным количеством;

15) фенилкетонурия (далее – ФКУ) – врожденная, генетически обусловленная патология связанная с нарушением метаболизма фенилаланина;

16) флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – молекулярно-цитогенетический метод, использующий флуоресцентные зонды;

17) международное общество  медицины  плода (FMF – Fetal Medicine Foundation (ФМП – Фонд Медицины плода) – международная гуманитарная организация, целью которой является улучшение здоровья беременных женщин и плодов посредством исследований и обучения специалистов в области медицины плода; имеющая аккредитованную образовательную программу для медицинских работников;

18) хромосомная аномалия (далее – ХА) – изменение структуры и/или числа хромосом;

19) центры экстракорпорального оплодотворения (далее – ЭКО) – медицинские организации проводящие искусственное оплодотворение яйцеклетки.

Глава 2. Структура организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

3. К организациям, оказывающим МГП относятся медико-генетические консультации, создаваемые на уровне регионального Центра Охраны плода, согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131) (далее − приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92) для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни.

4. Деятельность МГК в Республике Казахстан осуществляется в рамках обязательного социального медицинского страхования (далее – ОСМС) в соответствии с постановлением Правительства Республики Казахстан от 20 июня 2019 года № 421 «Об утверждении перечня медицинской помощи в системе обязательного социального медицинского страхования».

5. Структура МГК включает:

1) консультативное отделение, где проводится работа по оценке прогноза потомства в семьях с наследственно-отягощенным анамнезом, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме; взятие биопсионного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней;

2) цитогенетическую лабораторию, где проводят исследования семей и пациентов с подозрением на хромосомную патологию, верификация цитогенетического диагноза;

3) лаборатория пренатального и неонатального скрининга, где проводят скрининг исследования беременных на сывороточные факторы риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау; проведение массового скрининг исследования на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, биохимический контроль за лечением пациентов.

Глава 3. Основные задачи и направления деятельности медицинских организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

6. Основными задачами медицинских организаций (далее – МО), оказывающих МГП населению, являются:

1) участие в мероприятиях по ранней профилактике рождения детей с хромосомной и наследственной патологией совместно с МО, оказывающими первичную медико-санитарную помощь (далее – ПМСП), местными представительными и исполнительными органами областей, городов республиканского значения и столицы, предприятиями (работодателями) и иными общественными и некоммерческими организациями;

2) ранняя диагностика ВПР и наследственной патологии с применением современных методов диагностики;

3) предоставление услуг семьям по планированию семьи;

4) уточнение диагноза наследственного заболевания;

5) расчет риска повторения болезни в семье;

6) проведение пренатального биохимического скрининга беременным в соответствие с рекомендациями международных стандартов (FMF);

7) проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704 «Об утверждении Правил организации скрининга» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 6490) (далее− приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704);

8) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

9) постоянное повышение знаний для освоения и внедрения современных методов диагностики с целью снижения ВПР, хромосомной и наследственной патологии.

7. Основным направлением деятельности профильных МО является оказание специализированной медицинской помощи и высокотехнологичных медико-генетических услуг детскому и взрослому населению Республики Казахстан всеми МО независимо от форм собственности в том числе, ЭКО центры с предоставлением отчетных форм в уполномоченный орган согласно приложению 1 и персональную карту ребенка с ВПР согласно приложению 2 к настоящему Стандарту.

Глава 4. Порядок организации оказания медико-генетической помощи населению Республики Казахстан

8. МГП проводится в плановом порядке и осуществляется в МГК, оказывающими специализированную медицинскую помощь в амбулаторных, стационарозамещающих условиях с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.

9. МГП в Республике Казахстан оказывается в рамках ОСМС в соответствии с перечнем, утвержденным постановлением Правительства Республики Казахстан от 20 июня 2019 года № 421 «Об утверждении перечня медицинской помощи в системе обязательного социального медицинского страхования».

10. Оказание МГП с оформлением медицинской документации в соответствии с формами учетной документации в области здравоохранения, утвержденными приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 30 октября 2020 года № ҚР ДСМ-175/2020 «Об утверждении форм учетной документации в области здравоохранения, а также инструкций по их заполнению» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21579) и включает в себя МГК с учетом регламента времени 60 минут (допускается проведение дистанционных консультаций врача по специальности «Медицинская генетика»), согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 24131):

1) пациентов с подозрением на хромосомные и наследственные заболевания;

2) пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных на ВПР и (или) ХА у плода;

3) супружеских пар перед программой ЭКО по результатам генетических обследований, в том числе с результатами преимплантационного скрининга в программах вспомогательных репродуктивных технологий;

4) членов семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания;

5) здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах.

11. Врач по специальности «Медицинская генетика» для установления точного диагноза наследственного заболевания, изучает семейный анамнез и медицинские обследования для оценки и расчета рисков появления или повторения заболевания:

1) проводит сбор информации на основании:

клинико-генеалогического анализа;

составления родословной с использованием классических символов, принятых в медицинской генетике;

2) отмечает все заболевания родственников, репродуктивный анамнез (проблемы деторождения у родителей, сибсов и у других ближайших родственников);

3) оценивает возможное повреждающее действие факторов внешней среды, в том числе болезни матери, инфекции, лекарственные препараты, вредные привычки родителей, промышленные и сельскохозяйственные яды на развитие плода;

4) определяет тип наследования;

5) направляет к профильным специалистам (педиатрам, врачам общий практики) пациентов с ФКУ для расчета лечебного питания, низкобелковых продуктов; с ВГ к эндокринологу;

6) решает вопрос о пролонгировании / прерывании беременности, согласно приложению к 3 настоящему Стандарту;

7) заполняет генетическую карту на пациента с ВПР и (или) ХА и наследственной патологией согласно приложению 4 к настоящему Стандарту.

12. Врач по специальности «Медицинская генетика» проводит мониторинг эффективности пренатальной диагностики и анализ случаев рождения детей с ВПР и (или) ХА. Организация родовспоможения заполняет персональную карту ребенка (далее – ПКР) и передает региональному внештатному генетику не позднее 7 дней после рождения ребенка согласно приложению 2 к настоящему Стандарту.

13. Врач по специальности «Медицинская генетика» определяет показания и направляет на лабораторные исследования:

1) цитогенетическое;

2) молекулярно-цитогенетическое;

3) молекулярно-генетическое;

4) тандемную масс-спектрометрию.

Результаты диагностики врач по специальности «Медицинская генетика» сообщает семье только после полного завершения лабораторных исследований.

14. Врач по специальности «Медицинская генетика»:

1) выставляет диагноз и регистрирует сведения о пациенте (пробанде) в медицинскую информационную систему;

2) определяет наиболее эффективный способ диагностических и уточняющих диагноз мероприятий;

3) объясняет обратившимся смысл собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики в семье.

15. Врач по специальности «Медицинская генетика» и специалист с высшим образованием, владеющий цитогенетическими методами, проводят:

1) приготовление препаратов хромосом (культивирование, фиксация, окрашивание);

2) анализ дифференциально окрашенных препаратов хромосом под микроскопом с раскладкой кариотипа с использованием компьютерной программы клеток периферической и(или) пуповинной крови, ворсин хориона, плаценты и культивированных клеток амниотической жидкости;

3) молекулярно-цитогенетическое исследование некультивируемых клеток амниотической жидкости с использованием пяти дезоксирибонуклеиновой кислоты (далее − ДНК) зондов на анеуплоидии по хромосомам 13,18,21,Х и Y;

4) молекулярно-цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической и(или)пуповинной крови;

5) оформление результатов цитогенетического и молекулярно-цитогенетического исследования с использованием правил оформления хромосомных нарушений (ISCN 2020).

16. Цитогенетические исследования проводятся в следующих случаях:

1) множественные ВПР;

2) множественные микроаномалии развития;

3) низкий вес при рождении;

4) аномальное строение половых органов, неопределенный пол;

5) умственная отсталость, отсталость в психомоторном развитии;

6) выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размере головы (микроцефалия, макроцефалия);

7) отставание в физическом и половом развитии;

8) первичная, вторичная аменорея и (или) ранняя менопауза;

9) аномальная спермограмма – азооспермия или выраженная олигозооспермия;

10) клинические проявления синдрома микроструктурной ХА;

11) бесплодие неясной этиологии;

12) репродуктивные потери (привычное невынашивание, самопроизвольные выкидыши и замершие беременности), ВПР плода и мертворождения невыясненной этиологии;

13) при планировании беременности методом высокорепродуктивных технологий при отсутствии здорового ребенка;

14) наличие ХА в семье;

15) умственная отсталость у родственника, при невозможности обследования пациента;

16) ХА или необычные хромосомные варианты у плода, обнаруженные при ПД;

17) исследовании биологического материала спонтанных выкидышей, тканей мертворожденного или плода с пороками развития неизвестной этиологии, после прерывания беременности в связи с наличием ВПР у плода или при неразвивающейся беременности.

17. Врач-лаборант и (или) специалист с высшим образованием проводит:

1) определение концентрации сывороточных материнских маркеров (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы – протеин (далее – ПАПП-А), Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее – β-ХГЧ);

2) расчет риска комбинированного скрининга беременных на сывороточные факторы риска хромосомной патологии (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау);

3) определение уровня фенилаланина и уровня тиреотропного гормона;

4) ре-тест для подтверждения диагноза ФКУ и ВГ у предположительно выявленных детей;

5) биохимический контроль за лечением пациентов на ФКУ и ВГ;

6) ведение отчетных форм документации, согласно приложению 1 к настоящему Стандарту и проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704.

18. Врач по специальности «Медицинская генетика» и (или) специалист, владеющие цитогенетическими методами с учетом всех технических процедур и времени микроскопии на одну ставку в год проводит не более: 200 кариологические исследования лимфоцитов периферической и (или) пуповинной крови, 120 метафазных и (или) интерфазных FISH-тестов и 120 исследований кариотипа ворсин хориона и (или) плаценты или цитогенетические исследования клеток костного мозга - 200 образцов и 200 метафазных и (или) интерфазных FISH- тестов.

19. МГК для обеспечения надежности результатов лаборатории участвуют в программах ВОК, согласно приказу Министра здравоохранения Республики, Казахстан от 11 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-257/2020 «Об утверждении Стандарта организации проведения лабораторной диагностики» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21768).

Глава 5. Рекомендуемый штат организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

20. Минимальный норматив обеспеченности медицинскими работниками в МО, оказывающих МГП в амбулаторных и стационарозамещающих условиях, составляет не менее 0,03 должности врача по специальности «Медицинская генетика» на 10 000 прикрепленного населения.

21. МГП населению осуществляется:

1) врачами по специальности «Медицинская генетика»;

2) врачами-лаборантами и специалистами лаборатории с высшим образованием (биологи, биотехнологи, биохимики), выполняющими скрининговые исследования (неонатальный скрининг, пренатальный скрининг);

3) специалистами лаборатории с высшим образованием, владеющими цитогенетическими методами исследования лимфоцитов периферической и (или) пуповинной крови, ворсин хориона и (или) плаценты, молекулярно-цитогенетические исследования некультивированных клеток амниотической жидкости;

4) фельдшер-лаборантами, лаборантами.

Глава 6. Рекомендуемое оснащение организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

22. Оснащение медицинскими изделиями организаций, оказывающих МГП населению Республики Казахстан, осуществляется в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 октября 2020 года № ҚР ДСМ-167/2020 «Об утверждении минимальных стандартов оснащения организаций здравоохранения медицинскими изделиями» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21560). Дополнительное оснащение медицинскими изделиями осуществляется в амбулаторных и стационарзамещающих условиях в соответствии с уровнем регионализации медицинской помощи.

23. Медико-генетическая лаборатория оснащается необходимыми реагентами и расходными материалами в зависимости от проводимых исследований.

24. МГК с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации в зависимости от потока исследований, оборудуется в соответвии с минимальным оснащением оборудования согласно приложению 5 к настоящему Стандарту.

Приложение 1

к Стандарту организации оказания

медико-генетической помощи

в Республике Казахстан

Отчетные формы предоставления информации по медико-генетической службе

Период ______

Круг лиц, представляющих отчет: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга не зависимо от форм собственности с указанием номеров телефона и e-mail;

Куда представляется: в организацию, определяемой уполномоченным органом;

Срок предоставления: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга – 1 раз в 6 месяцев до 10 числа следующего месяца;

Организации, определяемой уполномоченным органом предоставляет в уполномоченный орган – 1 раз в 6 месяцев до 15 числа следующего месяца.

Таблица 1

Штаты медико-генетической службы и ресурсы:

Таблица 2

Общее количество и удельный вес выявленной хромосомной патологии при цитогенетическом обследовании периферической крови

Таблица 3

Сывороточные маркеры I триместра

Таблица 4

Хромосомная патология, выявленная методом ИПД

Таблица 5

Индикаторы процесса и результата пренатального скрининга

Таблица 6

Анализ родившихся детей с ВПР строгого учета и ХА, согласно ПКР

Приложение 2

к Стандарту организации оказания

медико-генетической помощи

в Республике Казахстан

Персональная карта ребенка с врожденным пороком развития (далее − ВПР)

Приложение 3

к Стандарту организации оказания

медико-генетической помощи

в Республике Казахстан

Перечень медицинских показаний к прерыванию беременности или досрочному родоразрешению, угрожающие жизни плода (моногенные генетические заболевания, не корригируемые врожденные пороки развития и состояния плода, несовместимые с жизнью) не зависимо от срока беременности

1. Пороки развития центральной нервной системы: анэнцефалия, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, голопрозэнцефалия, акрания, шизэнцефалия, иниоэнцефалия, лиссэнцефалия, микроцефалия, ромбэнцефалосинапсис, внутричерепные внутриутробные кровоизлияния, синдром Денди-Уокера, аневризма вены Галена, диастематомиелия, синдром Арнольда-Киари, выраженная вентрикуломегалия и гидроцефалия, внутричерепные опухоли.

2. ВПР лицевых структур и шеи: ариния, пробосцис, циклопия, двухсторонняя анофтальмия, отоцефалия, эпигнатус, быстрорастущие здокачественные опухоли лицевых структур, кистозная гигрома шеи.

3. Пороки развития дыхательной системы: диафрагмальная грыжа, объёмные образования средостения, двухсторонняя гипоплазия лёгких, обструктивные поражения верхних дыхательных путей, опухоли вилочковой железы.

4. Пороки развития сердечно-сосудистой системы: акардия, гипопластический синдром левых отделов сердца, аномалия Эбштейна, эктопия сердца, фиброэластоз эндокарда, прерывание дуги аорты, аномалии Уля, общий артериальный ствол, трёхкамерное сердце, выраженный стеноз, атрезия, тубулярная гипоплазия аорты, выраженный стеноз и атрезия легочной артерии, гетеротоксический синдром (правопредсердный изомеризм), тяжёлые формы трикуспидальной дисплазии, атрезия трикуспидального клапана, синдром отсутствия клапана легочной артерии, единый желудочек сердца, инфантильная артериальная кальцификация, тотальный аномальный дренаж легочных вен.

5. Пороки развития органов пищеварения: гастрошизис с висцероабдоминальной диспропорцией и сочетанием ХА, омфалоцеле больших размеров (в грыжевом мешке печень, сердце).

6. Пороки развития мочевыделительной системы: двухсторонняя агенезия почек, поликистозная двухсторонняя болезнь почек (Поттер I и Поттер II), мегацистис, экстрофия мочевого пузыря, опухоли, синдром Пруне-Белли, гидронефроз при выраженном маловодии.

7. Пороки развития костно-мышечной системы: ахондрогенез, танатоформная дисплазия, кампомиелическая дисплазия, несовершенный остеогенез, редукционные пороки конечностей (фокомелия, амелия, сиреномелия), синдром Жене, синдром Апера, синдром Пфайффера, тяжелые формы синдрома каудальной регрессии, синдром Ларсена, синдром коротких ребер-полидактилии, хондроэктодермальная дисплазия.

8. Адреногенитальный синдром.

9. Грубые врожденные аномалии жизненно важных систем с обширным дефектом грудной клетки и передней брюшной стенки (пентада Кантрелла, аномалия стебля тела).

10. Подтверждённые хромосомные аномалии.

11. Спинальная мышечная амиотрофия, Миопатия Дюшенна/Беккера.

Примечание:

При внутриутробном пороке развития у плода, не указанном в данном перечне, представляющем угрозу жизни и(или) качеству жизни, грозящем тяжёлым уроном здоровью, вопрос о прерывании беременности решается мультидисциплинарной комиссией согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131).

При внутриутробном пороке развития у плода, не представляющем угрозу жизни и/или качеству жизни, вопрос о прерывании беременности решается консилиумом врачей согласно желанию беременной/семьи.

Приложение 4

к Стандарту организации оказания

медико-генетической помощи

в Республике Казахстан

Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) және/немесе хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА) және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттің генетикалық картасы

Генетическа карта на пациента с врожденным пороком развития (далее−ВПР) и/или хромосомной аномалией (далее − ХА ) и наследственнойпатологией

Генетикалық карта/ Генетическая карта № ____________________

Қабылдау күні/Дата обращения

________________________________________________________

Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бұдан әрі – Т.А.Ә.) (бар болған жағдайда) / Фамилия, имя, отчество (далее – Ф.И.О) (при его наличии) ребенка

_________________________________________________________

Келушінің Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) /Ф.И.О (при его наличии) обратившегося

_________________________________________________________

Байланыс мәліметтері /Контактные данные

_________________________________________________________

Пробандпен туыстық қатынасы/Родственное отношение к пробанду

_________________________________________________________

Тұрғылықты мекенжайы және телефон/Домашний адрес и телефон

__________________________________________________________

Қай мекемеден жіберілген/Кем направлен

___________________________________________________________

Сұраныс мақсаты/ Цель обращения

____________________________________________________________

Өтініш беру себебі/ Причина обращения _________________________

Пробанд/ Пробанд

Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) (Ф.И.О (при его наличии)_________________

Ұлты/ Национальность____________________________________________________

Туған күні мен жері/Дата и место рождения_________________________________

Жүктілік мерзімі (аптасы)/Срок беременности (в неделях)______________________

Босану кезіндегі шарананың орналасуы: бойлық, көлденең,жамбас, аяқ/Положение плода при родах: продольное, поперечное, ягодичное, ножное

________________________________________________________________________

Толық мерзімді, мерзімінен бұрын/Доношенный,недоношенный_________________

Тірі туған, өлі туған /Живорожденный, мертворожденный__________________

Қайтыс болды (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/Умер (возраст, где, когда, вскрытие)________________________________________________________________

______________________________________________________________________

Қайтыс болған сибстері туралы (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/ Сведения об умерших сибсах (возраст, где, когда, вскрытие)

______________________________________________________________________

Клиникалық диагноз / Клинический диагноз

______________________________________________________________________

______________________________________________________________________

Цитогенетикалық талдау деректері / Данные цитогенетического анализа:

Кариотип /Кариотип:_______________________________________________________

Анасының / Матери:

_______________________________________________________________________

Әкесінің /Отца:

_______________________________________________________________________

Баланың /Ребенка:

_______________________________________________________________________

Кеңеске келген пробандтың өанамнезі/Пробанд анамнез жизни пробанда относительно консультируемого вопроса______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

Пробандпен жүктілік ағымы/Течение беременности пробандом:

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_________________________________________________________

Қосымша ақпарат/Дополнительные сведения

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

______________________________________________________________

Сибс пробанды /Сибсы пробанда

әйелі/жены ер/мужа

Приложение 5

к Стандарту организации оказания

медико-генетической помощи

в Республике Казахстан

Минимальное оснащение оборудованием