О внесении изменений в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ - 142/2020 «Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)»

ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Внести в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ - 142/2020 «Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)» (Зарегистрирован в реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21479) следующие изменения:

в Перечне орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных), утвержденный указанным приказом:

строку, порядковый номер 9 исключить;

строку, порядковый номер 33, изложить в следующей редакции:

33	D 80.0, D 80.1 D81.0- D81.9 D82.0 D83.0, D84.0, D84.1, D84.8	Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	Первичные иммунодефициты	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	Ингибитор С1-эстеразы человеческий	B06AC01
Ланаделумаб	B06AC05
Иммуноглобулин (для внесосудистого введения)	J06BA01
Иммуноглобулин (для внутривенного введения)	J06BA02
Интерферон гамма	L03AB03 »; строку, порядковый номер 46, изложить в следующей редакции: «
46	G 12.2	Болезнь двигательного неврона. Семейная болезнь двигательного неврона	Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия - при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории	Болезни нервной системы	Филграстим	L03AA02
Нусинерсен	M09AX07
Рисдиплам	M09AX10
Рилузол	N07XX02
	»; строку, порядковый номер 47 исключить; строку, порядковый номер 49, изложить в следующей редакции: «
49	G71.0 –G71.3	Болезни нервно-мышечного синапса и мышц	Мышечная дистрофия: аутосомная рецессивная типа Дюшенна или Беккера, лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами (Эмери-Дрейфуса), дистальная плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, глазных мышц, глазоглоточная (окулофарингеальная). Дистрофия миотоническая Штейнера. Миотония врожденная Томсена. Нейромиотония Исаакса. Парамиотония врожденная. Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна. Болезнь центрального ядра, миниядерная, мультиядерная Диспропорция типов волокон. Миопатия миотубулярная (центроядерная), немали новая (болезнь немали нового тела). Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках- при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории.	Первичные мышечные нарушения Первичные мышечные нарушения Первичные мышечные нарушения	Дефлазакорт H02AB13	H02AB13
Аталурен	M09AX03
Этеплирсен	M09AX06
Голодирсен	M09AX08 »; строку, порядковый номер 50, изложить в следующей редакции: «
50	Е 74.8	Синдром дефицита Glut 1	Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории	Другие уточненные нарушения обмена углеводов	Тригептаноин	A16AX17 »; строку, порядковый номер 63, изложить в следующей редакции: «
63	G40.8 G40.9	Редкие и резистентные формы эпилепсии	Раннее младенческие эпилептические энцефалопатии (инфантильные спазмы – Синдром Веста); Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля); Синдром Ландау-Клеффнера; (Синдром Леннокса-Гасто); Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия (Синдром Отахара); Ранняя миоклоническая эпилепсия; Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари); миоклонически-астатическими приступами (синдром Дузе) Синдром Драве- все подтвержденные генетические мутации;	Болезни нервной системы	Адренокортикоидный гормон (АКТГ)	H01AA
Тетракозактид	H01AA02
Этосуксимид	N03AD01
Вигабатрин	N03AG04
Сультиам	N03AX03
Лакосамид	N03AX18
Мидазолам	N05CD08
Перампанел	N03AX22
Тиагабин	N03AG06
Руфинамид	N03AF03
Фенитоин	N03AF03
Стирипентол	N03AX17
Клобазам	N05BA09 »; строку, порядковый номер 66 изложить в следующей редакции: «
66	С47.3 С47.4 С47.5 С47.6 С47.8 С47.9 С48.0 С74.1 С74.9 С76.0 С76.1 С76.2 С76.7 С76.8	Нейробластома	Нейробластома	Злокачественное новообразование различных локализаций
Динутуксимаб бета	L01XC16 ». 2. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан в установленном законодательством Республики Казахстан порядке обеспечить: 1) в течение пяти календарных дней со дня принятия настоящего приказа направление его копии в электронном виде на казахском и русском языках в Республиканское государственное предприятие на праве хозяйственного ведения «Институт законодательства и правовой информации Республики Казахстан» Министерства юстиции Республики Казахстан для официального опубликования и включения в Эталонный контрольный банк нормативных правовых актов Республики Казахстан; 2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан; 3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан. 4. Настоящий приказ вводится в действие по истечению десяти календарных дней после его первого официального опубликования.

Министр здравоохранения Республики Казахстан

А. Альназарова